В этом этносе каждый девятый носитель мутации

В этой этнической группе один из девяти человек является носителем мутации".
В России обнаружены районы с аномально высоким уровнем генетических заболеваний.
96K 21 11 мин. --> --> --> --> -->.
Один из южных регионов России столкнулся с генетической угрозой. Был зарегистрирован необычно высокий уровень фенилкетонурии. Это опасное заболевание вызывает отравление мозга у детей, оказывая необратимое воздействие на их интеллектуальные способности. Директор лаборатории ДНК-диагностики Центра медико-генетических исследований Александр Поляков рассказал корреспондентам "Коммерсанта" Александру Чернуику и Валерии Мишиной, что из-за "этнического самосознания" населения врачи не смогли оценить масштабы распространения заболевания. По его словам, региональное министерство здравоохранения должно срочно разработать программу по диагностике и информированию населения о фенилкетонурии.
Александр Поляков, директор лаборатории ДНК-диагностики Центра медико-генетических исследований Федеральной государственной бюджетной научной организации.
Фото: из личного архива.
- Во-первых, что такое фенилкетонурия (ФКУ)? Почему это опасно?
- Когда люди потребляют пищу, они поглощают аминокислоты, в том числе фенилаланин. В норме организм перерабатывает их, но при ПКУ этот процесс прерывается. Таким образом, фенилаланин, который необходим организму, накапливается и становится настоящим ядом. Происходит отравление мозга, ухудшается интеллект и наносится необратимый ущерб. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с грудным молоком, содержащим фенилаланин, который снижает уровень IQ, делает невозможным обучение в школе и, в худшем случае, даже обслуживание в повседневной жизни. Поэтому это очень опасное заболевание.
Как быстро наступают эти последствия?
-Я отвечаю так: чем раньше диагностировано заболевание, тем больше вероятность того, что ребенок будет вести нормальную жизнь. Фенилкетонурия - первое генетическое заболевание, для которого были разработаны эффективные методы лечения, позволяющие минимизировать последствия.
- Что это за лечение?
- Строгая диета. Фактически, людей заставляют становиться вегетарианцами. Как правило, исключается мясо, так как удалить фенилаланин из мяса невозможно. И вообще все белки животного происхождения, включая молоко и масло. Затем следует как можно скорее приступить к соблюдению диеты. В первые месяцы следует прекратить грудное вскармливание и перейти на искусственную смесь. И эти люди должны наблюдаться у врача каждые три недели, чтобы проверить уровень фенилаланина.
Местных бюджетов недостаточно для лечения людей с редкими заболеваниями.
Ранее считалось, что диеты должны длиться до полового созревания, до 16-18 лет. В настоящее время эта должность находится на рассмотрении. Медицинская наука пришла к выводу, что лучше поститься всю жизнь, возможно, с некоторыми поблажками. Беременные женщины также должны соблюдать диету, чтобы плод не отравился организмом матери.
Насколько редко встречается это заболевание?
- Фенилкетонурия встречается во всем мире. Однако в 2017 году наша лаборатория ДНК-диагностики обнаружила необычный всплеск этого заболевания в одном из южных регионов Российской Федерации. В одной из этнических групп России (названия не разглашаются) на каждые 330 человек приходится один больной ПКУ. Это самая высокая частота в мире, и нигде в мире больше не встречается такой показатель. Ранее самая высокая частота была зафиксирована в Турции - 1 случай на 2,5 тысячи человек.
- Является ли Южный регион кавказским регионом?
- В связи с требованиями профессиональной этики не представляется возможным указать регион или этническую группу. Этим должны заниматься местные и региональные министерства здравоохранения. Когда они разрабатывают планы действий по борьбе с болезнями, они должны назвать их все.
-Что здесь можно сделать?
Глобальная география наиболее частых генетических заболеваний.
Многое уже сделано. В большинстве развитых стран мира (в данном случае в одной из развитых) существуют программы биохимического скрининга новорожденных. В России уже давно проводится скрининг на пять серьезных генетических заболеваний, включая фенилкетонурию. Поэтому очень практично поставить диагноз и начать лечение в течение первых нескольких недель.
- Но если такой скрининг проводился в нашей стране, почему он только сейчас заметил отклонение? В конце концов, он давно должен был указать, что болезнь в этой области зашкаливает.
Да, это совершенно правильный вопрос. Во-первых, скрининг не всегда является точным. Существуют ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Однако это происходит в небольшом числе случаев PKU. Во-вторых, на практике не 100% новорожденных проходят скрининг. К сожалению, многие родители отказываются от того, чтобы их дети проходили такое тестирование. Они просто не хотят принимать в этом участие, таков менталитет. И только на юге России эта проблема очень распространена.
Почему не следует отказываться от скрининга новорожденных.
-Но почему они не поняли, что в этом регионе много детей с проблемами интеллектуального развития?
Видите ли, существует множество различных форм этого заболевания. Тяжелые формы легко распознать, в то время как мягкие формы могут быть не распознаны как болезнь. Люди видят ребенка, который учится на 2 или 3, и думают, что он просто ленивый или глупый. И у него на самом деле генетическое заболевание, которое он не успел вовремя заметить. И самое печальное, что эти негативные признаки можно было бы предотвратить.
В целом, получается, что сочетание этих причин привело к недооценке реальной заболеваемости ПКУ в российском регионе.
- А как вы установили, что точное число составляет один случай фенилкетонурии на 330 представителей этнической группы?
- Чисто математически. Возьмите выборку из нескольких сотен человек и выясните частоту мутаций у здоровых людей. Если повреждена даже одна хромосома, человек не страдает от болезни. Но если хромосомы обоих супругов повреждены, то один ребенок из четырех рождается с этим заболеванием, у которого повреждены две хромосомы. Затем, с помощью такой простой математики, подсчитывалось фактическое количество пациентов. Этот метод является более точным, чем любой скрининг, и был многократно подтвержден для других заболеваний.
-Ранее считалось, что в России один случай муковисцидоза приходится на 8 000 человек. Вот что показал скрининг новорожденных. Фактическая частота была рассчитана как 1 на 5,6 тысяч. Научное сообщество с этим не согласилось, но оказалось, что существует множество более легких форм заболевания, которые были пропущены при скрининге. И сейчас наши цифры уже считаются общепризнанными.
-Вы упомянули, что многие люди отказываются от скрининга в южном регионе. Какой процент?
У меня нет точных данных. Думаю, они есть в местном министерстве здравоохранения.
- Занимается ли регион бухгалтерской работой с населением?
С этим населением трудно работать.
Мы понимаем, что тема генетического тестирования и генетических заболеваний часто непонятна общественности, и это вредит психике общества.
И многие люди реагируют таким образом. Например, некоторые генетические заболевания распространены среди армян. И они признаются, что у них "армянская болезнь" (периодическая болезнь, рецидивирующая полицитемия вера - "комерсант"). Но в то же время многие убеждены, что настоящие армяне не страдают от других генетических заболеваний. Там такие настроения начинаются, когда говорят о генетических заболеваниях ... Ученым очень трудно взаимодействовать с национальной психикой.
- Я бы рискнул предположить, что такой образ мыслей в случае с PKU мешает диете. Тем не менее, в южных регионах традиционно едят много мяса ...
...Сама эта проблема является проблемой не только семьи и менталитета, но и общества в целом. Семья может добросовестно кормить ребенка только овощами. Но вот он подрастает, ходит в детский сад, в школу - а еда в столовой почти всегда с мясом. Для детей с ограничениями в питании нет инфраструктуры.
Даже если есть диетический стол, детей провоцирует, когда другие дети несут бутерброды из дома. Еще одна проблема - сладкая газировка и жевательная резинка. Они часто используют подсластитель аспартам, который также содержит фенилалалин. Ребенок пьет подслащенную воду на перемене - и все, показатель сразу зашкаливает. И семьи не знают, что делать - хоть забирай ребенка из школы.
Почему человечеству необходимо пересмотреть свои стандарты питания?
Но если мы говорим о профилактике заболеваний, то региону срочно необходимо принять программу, состоящую из трех основных пунктов. Во-первых, в интересах всех семей объяснить людям, что новорожденные должны проходить скрининг. Во-вторых, выявить носителей заболевания и предупредить их о том, что их дети могут родиться с таким заболеванием. И в-третьих, искать пациентов с легкой формой PKU, которые прошли скрининг на диету. Это то, что необходимо сделать как можно скорее. Фактически, каждый девятый человек в этой этнической группе является носителем мутации.
- В связи с этим возникает вопрос: улучшится ли ситуация, если представители этой этнической группы будут чаще вступать в брак с представителями других этнических групп?
- Ситуация улучшилась бы, но вы сами понимаете, что предлагать такое неэтично. Да, теперь вы можете сесть в самолет и завести ребенка даже с человеком с другого континента.
Если бы все так делали, этнические заболевания легко бы исчезли. Но исчезнут и этнические группы, которые поддерживаются в основном за счет внутриэтнических браков.
И поскольку мы хотим сохранить этнические группы, мы обременены этнической фенилкетонурией, мраморной болезнью костей чуваши и метагемоглобинемией якутов.
- Знают ли ученые, почему PKU быстро растет в этом южном регионе? Возможно, есть какие-то внешние причины?
- Давайте сразу разберемся. Фенилкетонурия не связана с радиацией, озоновыми дырами, плохим качеством воды или другими подобными факторами. Как правило, накопление мутаций в популяции вызывается чисто случайными событиями. Мы называем это "эффектом узкого места". Одна этническая группа столкнулась с резким сокращением численности - война, эпидемии, неурожай и т.д. И некоторые из выживших оказываются носителями той или иной мутации. И кто-то из этих носителей случайно зарезал самых крупных мамонтов или построил дома в лучших местах ... Как правило, именно он давал им больше потомства, чем остальные. Они также агрессивно размножаются и передают мутации. Затем, через пять-десять поколений, в популяции накапливается значительное количество носителей мутаций. Это называется эффектом основателя.
Есть ли у наших микробов национальность?
Кстати, все носители ПКУ из этой этнической группы оказались дальними родственниками. Более того, мы можем с уверенностью подсчитать, что возраст последнего "узкого места" в этом регионе составляет около 270 лет. Это означает, что по генетическим меркам он появился довольно недавно - 10-12 поколений. Обычно мы сталкиваемся с заболеваниями, которые начали накапливаться в этнических группах 1000-2000-5000 лет назад. Поэтому сотни лет - большая редкость.
- Где еще в России наблюдается накопление наследственных заболеваний?
-Славянских мутаций очень много - славяне активно расселялись по всей Европе и переносили генетические заболевания. Та же мутация PKU 408 очень распространена в странах Балтии. Существует предположение, что он был привнесен славянами. Болезнь Шарко-Мари-Тута (медленно прогрессирующая мышечная атрофия. - "b"). Это чисто славянские мутации, наиболее распространенные в Центральной России.
Ученые НЕФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний, характерных для населения Республики Якутия.
В Якутии наблюдаются последние изменения в других ранах. Вместе со своими коллегами из Уфы и Томска они обнаружили значительное количество заболеваний, накапливающихся в Якутии: окулофарингеальную мышечную дистрофию, миотоническую дистрофию типа 1, синдром 3М и метагемоглобинемию. У них также есть своя мутация глухоты.
Вспомните, как жили якуты: постоянные пожары, чума и мор. Это первый фактор. Во-вторых, русские пришли и принесли с собой несколько инфекционных заболеваний, которые могли значительно сократить их численность. Таким образом, в Якутии последнее "узкое место" также было несколько сотен лет назад, а не тысяч.
-Чувашия также была упомянута.
- Да, Чувашия - очень интересный регион для генетиков. Существует три этнических заболевания Анемия - в общем, ничего опасного, просто особенность роста волос. Чувашский эритроцитоз - довольно легкое заболевание, но неприятное. Чувашская мраморная болезнь костей, однако, является очень серьезным и смертельным заболеванием, которое убивает еще до того, как ребенку исполнится два или три года.
Причина этого заболевания была установлена в 2005 году. Впоследствии совместно с региональными министерствами здравоохранения была разработана специальная программа по выявлению носителей этой мутации. Как правило, беременных женщин осматривают в первую очередь. Если выясняется, что мать является носителем, смотрят на будущего отца. Если будущий отец - носитель: "Итак, ребята...". Я говорю им.
- Конечно, нет. "Они женятся, но риск составляет 25%..." Из школьных уроков биологии вы должны помнить, что если мать и отец являются носителями, то половина детей тоже являются носителями, четверть совершенно здоровы, а четверть больны. Поэтому имеет смысл задуматься о пренатальной диагностике, если вы хотите иметь здорового ребенка". И семья действительно идет на обследование плода - и таким образом мы уменьшаем количество заболеваний.
Какова ситуация с генетическим тестированием в России?
- То есть, беременная женщина проходит тест и узнает, что у нее будет больной ребенок - и они с мужем решают, что делать?
-Как вы знаете, если болезнь особенно серьезна, выбор всегда очевиден. Чувашская болезнь мраморной кости настолько плоха, что семьи даже не задумываются о ней и прерывают беременность. Все чуваши настолько хорошо знают эту болезнь, что даже нет необходимости говорить о ней с ними.
-А эта пренатальная диагностика проводится за счет средств обязательного медицинского страхования?
- Нет, никакого OMS не существует. Раньше в Чувашии на эту программу выделялись местные средства, но, к сожалению, сейчас денег нет. Поэтому люди делают тесты за деньги, но не очень дорогие. Для этого региона мы разработали специальные наборы тестов на четыре заболевания: чувашский эритроцитоз, мраморная болезнь костей, частые чувашские мутации при муковисцидозе и глухота. В общей сложности они стоят 1,9 тысячи рублей.
- На национальном уровне новорожденных проверяют на пять генетических заболеваний. Достаточно ли этого? Или список должен быть расширен?
- Каждая страна определяет свой перечень заболеваний, на которые проводится такой скрининг. В США, например, каждый штат решает, что искать, и по всей стране распространено от семи до 28 заболеваний. А их пять. Конечно, необходимо некоторое расширение. Насколько я знаю, Министерство здравоохранения работает над этим вопросом.
Как Минздрав готовится исправлять генетические дефекты у россиян .
Критерии, по которым заболевания отбираются для скрининга, известны - в основном это чисто экономическое обоснование. Они ищут заболевания, которые относительно распространены в национальном масштабе и в то же время легко доступны для эффективного лечения. В противном случае стоимость скрининга просто не может быть оправдана.
-Но как быть с серьезными заболеваниями, от которых нет лекарства и которые не предвидятся?
-Как я уже сказал, для этого существует пренатальная диагностика. Когда больной эмбрион не рождается в той или иной форме. Конечно, нет никаких рекомендаций, все зависит от решения семьи. Семьи сами делают свой выбор - было два случая, когда пациентов намеренно оставляли.
Необходимо понимать, что когда больной эмбрион исключается из популяции, количество хромосом с мутациями также уменьшается. И таким образом вы действительно снижаете вероятность наследственных заболеваний - это уже произошло в России с мышечной дистрофией Дюшенна. Это серьезное заболевание для мальчиков. Вначале ребенок совершенно здоров, а к четырем годам мышечная ткань начинает замещаться жировой. Он сидит в инвалидном кресле, а затем ложится и больше не просыпается. Как правило, он умирает в возрасте 12-14 лет. Это ужасная ситуация и встречается очень часто - примерно один случай на 3 000 мальчиков. Однако в 1991 году появился Институт ДНК-диагностики и началась активная пренатальная диагностика, что изменило эту статистику. Я действительно вижу это: всего за 25 лет из популяции ушло 60% хромосом с мутациями. Это фантастический результат.
Как родители заботятся о своих детях, страдающих фенилкетонурией .
Но здесь мы говорим о болезни, от которой до сих пор нет ни лекарства, ни лечения. И вот еще один пример. Когда я начинал работать 25 лет назад, в нашей стране пациенты с муковисцидозом жили до 12 лет. Сегодня они живут примерно на 30 лет больше. Также предполагается, что пациенты с муковисцидозом, родившиеся в 2017 году, доживут до 68-69 лет. Общество заботится об этих людях, и пройдет совсем немного времени, и они будут жить дольше, чем здоровые, нормальные граждане. В Европе они уже практически равны.
И это повод задуматься - если ребенок может прожить дольше, зачем прерывать беременность? Другое дело, что это приводит к тяжелой жизни, с ограничениями и постоянными медицинскими процедурами. Но дело уже не в генетике; все зависит от родителей. Мы не хотим заниматься евгеникой - мы хотим убедиться, что родители не единственные, кто должен делать осознанный выбор. Мы просто хотим предоставить информацию семьям, чтобы они могли сделать осознанный выбор.
Газета Comercant, 24 ноября 2017 года, выпуск 219, страница 6.
Валерия Мишина Подписаться Подписка отменена Александр Черных Подписаться Подписка отменена.
Общество. Интервью subscribe unsubscribe Ситуация на Северном Кавказе subscribe unsubscribe Здоровье и здравоохранение subscribe unsubscribe.